Diagnostic

Plusieurs objectifs doivent être atteints:
- Affirmer le diagnostic de cancer
- Caractériser la tumeur identifiée (type histologique, caractéristiques biologiques, agressivité)
- Faire le bilan (extension, c’est-à-dire le stade ; bilan général pré-thérapeutique)

Plusieurs étapes s’enchaînent de façon différente selon la présentation initiale et le mode de découverte. La séquence n’est pas forcément celle décrite ci-dessous.

Le « temps diagnostic » comporte au minimum :
1- Un examen clinique par un médecin spécialiste dans le traitement du cancer du sein.

L’objectif est de faire un bilan clinique de la maladie et de la patiente. L’âge, les antécédents héréditaires et personnels de cancer, les autres pathologies (comorbidité) notamment celles pouvant influer sur le traitement, la taille, le poids, le volume des seins, etc. sont enregistrés.

L’examen clinique des deux seins et des aisselles, permet une description clinique de la maladie, aboutissant à l’établissement du stade TNM :
T : taille de la tumeur et adhérence à la peau ou au muscle pectoral,
N : atteinte ganglionnaire axillaire,
M : présence de métastase (rarement décelable cliniquement).

Ce temps est très important pour expliquer la maladie à la patiente et son entourage, détailler la réalisation des autres examens, le programme de traitement prévisible, les éléments connus et ceux à préciser.
La séquence et le type de traitements peuvent être amenés à changer par rapport à la première consultation en fonction des résultats des différents examens.
Enfin les conséquences psychologiques et sociales de la maladie sont à considérer dès cette première consultation de façon à ne pas se limiter au traitement de la maladie somatique.

2- Une mammographie + échographie.
L’objectif est de caractériser l’anomalie identifiée par l’examen clinique. Il s’agit souvent du même « temps » avec une partie dépistage et une partie « diagnostique ».
La mammographie et l’échographie, vont décrire la lésion en termes:
o de localisation (côté, quadrant, rayon, distance par rapport au mamelon, profondeur),
o de taille maximale,
o de présence de ganglion axillaire suspect,
o de présence d’autres anomalies.
Il est habituel que les tailles décrites par les deux examens ne soient pas les mêmes. Il est habituel que la lésion ne soit pas aussi bien visible sur les deux examens.

Le compte rendu utilise le système BIRADS de l’American College of Radiology (ACR) qui classe les images mammographiques en 6 catégories, selon le risque de malignité.

ACR 0 : classification d’attente, quand des investigations complémentaires sont nécessaires
ACR 1 : mammographie normale
ACR 2 : il existe des anomalies bénignes (c’est-à-dire sans gravité) qui ne nécessitent ni surveillance ni examen complémentaire
ACR 3 : il existe une anomalie probablement bénigne pour laquelle une surveillance à court terme (3 ou 6 mois) est conseillée
ACR 4 : il existe une anomalie indéterminée ou suspecte
ACR 5 : il existe une anomalie évocatrice d’un cancer
En cas d’images ACR 4 ou ACR 5, des prélèvements biopsiques sont nécessaires.

3- Une IRM mammaire.
Cet examen n’est pas systématique.
Il est généralement proposé au femmes jeunes, aux femmes ayant de seins denses quel que soit leur âge, en cas de carcinome lobulaire infiltrant, etc.
L’IRM précise la localisation, la taille, la présence d’autres anomalies, la présence de ganglions axillaires suspects.

Il existe également une classification BIRADS ACR pour l’IRM

4- Un prélèvement.
Cette « biopsie » permet de porter le diagnostic de cancer et de donner les paramètres pronostiques utilisés pour les décisions de traitement.

On utilise selon les cas des microbiopsies ou des macrobiopsies. Ces deux examens se distinguent par la taille des aiguilles utilisées et donc la taille des prélèvements.
Le microbiopsies sont plutôt utilisées pour le diagnostic des masses et les macrobiopsies pour les microcalcifications.
Ces prélèvements sont réalisés après une anesthésie locale, avec un guidage clinique (masse palpable), échographique, mammographique (stéréotaxique) ou par IRM. L’indication dépend du type de lésion identifiée (masse ou microcalcification), de l’examen qui montre le mieux l’anomalie, de sa localisation dans le sein, etc.
Un repère métallique (clip ou coïl) peut être mis en place lors du prélèvement, pour guider les traitements éventuellement nécessaires (chirurgie, radiothérapie). Ils restent visibles (sauf s’ils sont retirés lors d’une intervention) et ne présentent aucun danger.
Il est également possible de faire un prélèvement dans un ou des ganglions suspects cliniquement ou à l’imagerie.

Les biopsies chirurgicales ou les ponctions cytologiques sont aujourd’hui rarement utilisées. La chirurgie peut être proposée pour les lésions non accessibles techniquement à un prélèvement radioguidé, ou en cas de discordance entre la radiologie qui montre une image suspecte et la biopsie qui donne un diagnostic de tissu normal.

A l’issue de ce temps, il est nécessaire de connaitre :
- Le diagnostic : carcinome infiltrant, carcinome in situ, hyperplasie canalaire avec ou sans atypie, carcinome lobulaire in situ, autre diagnostic.
- En cas de cancer :
   o Le type histologique (canalaire (le plus souvent appelé carcinome sans type spécifique NST) ou lobulaire,
   o Le grade histo-pronostique,
   o La présence de récepteurs aux œstrogènes et à la progestérone,
   o La présence d’une sur-expression de HER2
   o L’index de prolifération (KI67)
   o La taille maximale clinique et radiologique de la lésion ; la présence de lésions associées, l’extension ganglionnaire et éventuellement métastatique.

5- Le « bilan d’extension » n’est plus systématiquement réalisé.
Il est indiqué si un risque métastatique est estimé compte tenu des résultats du bilan diagnostic et / ou de l’intervention.

Il comporte :
o un bilan biologique (marqueur CA153, bilan hépatique)
o une imagerie pouvant associer un scanner thoraco-abdominal, une scintigraphie osseuse, un TEP scanner.

Il est évident que le bilan d’extension est toujours réalisé en cas de symptôme pouvant évoquer une métastase.

Parcours seins.
La succession et l’enchaînement des différents examens peut faire perdre du temps. L’Institut Curie (www.curie.fr) a développé des « Parcours seins » qui permettent d’accélérer et d’optimiser la réalisation de ce bilan.
La patiente est prise en charge à son arrivée par une infirmière coordinatrice. La patiente remplit les questionnaires d’antécédents médicaux.
La patiente est alors vue successivement par le chirurgien et le radiologue qui revoit les clichés, peut faire une échographie et / ou une mammographie complémentaire et prévoit une IRM si elle est nécessaire.
Des nouvelles biopsies peuvent alors être réalisées, notamment sur des lésions supplémentaires (30% des cas). Une partie des prélèvements peut être prélevée pour un banque de tumeurs.

Quatre parcours différents sont possibles :
- palpable avec biopsie préalablement réalisée
- palpable sans biopsie
- non palpable avec biopsie préalablement réalisée - non palpable sans biopsie préalablement réalisée